Диагноз нейробластомы ставят морфологически при исследовании биопсийного материала, полученного из первичной опухоли или метастазов, либо при выявлении поражения костного мозга в сочетании с повышением (более чем в три раза по сравнению с нормальными значениями) концентрации катехоламинов или их дериватов в крови или в моче.
К производным катехоламинов, имеющим особук? диагностическую ценность при нейробластоме, относят ванилилминдальную, гомованилиновую кислоты и дофамин. Концентрация ванилилминдальной и гомованилийовой кислот повышена у 85% пациентов, концентрация дофамина у 90% больше Экскреция катехоламинов не имеет прогностической значимости, но высокое соотношение ванилилминдальной и гомованилиновой кислот свидетельствует о наличии низкодифференцированной опухоли и связано с худшим прогнозом (зависимость прямо пропорциональная).
Дополнительный диагностический маркёр нейронспецифическая энолаза, выделяемая нейроэндокринными клетками опухоли, определяемая при иммуногистохимическом исследовании. Высокая активность этого фермента свидетельствует о большой распространённости процесса. Другие маркёры нейробластомы — ганглиозид GD2, хромогранин А, нейропептид Y. Следует отметить, что ни один из перечисленных показателей не является для этого Рида опухоли специфичным.
Остеосцинтиграфию с Тс и последующую рентгенографию выявленных очагов гиперфиксации изотопа используют для визуализации возможных костных метастазов.